Lähetä linkki
google +
Tulostusversio

Valokeilassa

PHGEN II -hanke

Genomi on organismin koko perintöaines, joka on koodattu DNA:han. Ihmisen perimä on siis ihmiskehon sisäänrakennettu tietojärjestelmä, jolla on tärkeä rooli sairauksien – erityisesti perinnöllisten sairauksien – ymmärtämisessä.

Yksilöllinen lääketiede avaa huimia mahdollisuuksia hoidon parantamiseen. Jos sen avulla esimerkiksi pystytään kohdentamaan oikealle potilaalle oikea lääkitys, lääkkeiden sivuvaikutuksia voidaan vähentää. Näin voidaan välttää sekä tarpeetonta kärsimystä että rahan haaskausta. Tarkoituksena on, että potilaat saavat oikean diagnoosin ja hoidon oikeaan aikaan.

Jotta genomiikan sovelluksista EU:n julkisessa terveydenhuollossa voitaisiin kehittää yhteinen näkemys, EU:n kansanterveysohjelmasta käynnistettiin ensin PHGEN I -hankkeen rahoitus. Tällä verkostoitumistoimella kartoitettiin alustavasti genomiikan yhdenmukaisten ohjeiden tarvetta eurooppalaisessa terveydenhuollossa. PHGEN I -hankkeen tulokset on otettu huomioon uudessa PHGEN II -hankkeessa, jossa on nyt laadittu näiden ohjeiden ensimmäinen laitos.

Genomipohjaista tietoa koskevat ohjeet

PHGEN II -hankkeessa tuotettu ensimmäinen laitos oppaasta ”European Best Practice Guidelines for Quality Assurance, Provision and Use of Genome-based Information and Technologies” (eurooppalaiset parhaat käytänteet sisältävät ohjeet genomipohjaisen tiedon ja teknologian laadunvarmistukseen, toimittamiseen ja käyttöön) hyväksyttiin vuonna 2012 (nk. Rooman julkilausuma). Hyväksyjinä olivat mm. kaikki EU-maat sekä keskeiset EU:n toimielimet ja organisaatiot, kuten Euroopan lääkevirasto (EMA).

Ohjeet kattavat mm. seuraavat osa-alueet:

  • Tutkimus: Tutkimusrahoituksen edistäminen puolueettoman ja luotettavan genomipohjaisen tiedon tuottamiseksi.
  • Terveyden seuranta: Henkilökohtaisten terveystietojen valvontajärjestelmien kehittäminen.
  • Diagnosointi ja tutkimus: Diagnosoinnin parantaminen yksilön kannalta olennaisten tietojen tunnistamiseksi.
  • Tiedotus, koulutus ja voimaannuttaminen: Eri sidosryhmien terveysosaamisen parantaminen, jotta terveysalan ammattilaiset ja kansalaiset pystyvät hankkimaan, ymmärtämään, arvioimaan ja soveltamaan genomipohjaista tietoa yksittäisten kansalaisten ja yhteisöjen eduksi.
  • Toimintapolitiikan kehittäminen: Opas tarjoaa ohjeita genomipohjaisen tiedon ja teknologian oikea-aikaisesta ja vastuullisesta integroinnista EU-maiden terveydenhuoltojärjestelmiin.

Genomipohjaisella teknologialla voi olla tulevaisuudessa tärkeä rooli sairauksien diagnosoinnissa, hoidossa ja ehkäisyssä. PHGEN-hanketta jatketaan jo saavutettujen tulosten pohjalta. Siinä pyritään myös ottamaan huomioon ohjeissa ennakoitu tuleva kehitys ja parantamaan käytäntöjä sen mukaisesti. Pitkällä tähtäimellä PHGEN II -hankkeen tavoitteena on toimia "varhaisen havaitsemisen välineenä", joka tutkii, seuraa ja kerää aineistoa genomipohjaisen tiedon ja teknologian integroinnista terveydenhuoltoon.

Lisätietoa:

Terveys-EU – Tutkimus

Euroopan komissio – Kansanterveys – Seulonta ja genetiikka

European Alliance for Personalised Medicine