Harvinaiset sairaudet

Harvinaisella sairaudella tarkoitetaan EU:ssa sairautta, jota esiintyy enintään viidellä ihmisellä 10 000:sta. Tällaisista sairauksista kärsivien määrä ei kuitenkaan ole vähäinen, sillä niitä tunnetaan kaikkiaan noin 7 000. Suurin osa johtuu geneettisistä vaurioista, mutta syynä voi olla myös joillekin ympäristötekijöille altistuminen raskauden aikana tai myöhemmin. Sairastumiseen voi vaikuttaa geneettinen alttius.

Jotkin sairaudet ovat yleisten sairauksien harvinaisia muotoja. Vaikka oireita voi ilmetä jo lapsen syntyessä tai lapsuusvuosina, yli 50 prosenttia harvinaisista sairauksista todetaan kuitenkin aikuisiällä, ja ne ovat usein hengenvaarallisia tai kroonisesti potilasta heikentäviä. Yleensä niihin ei ole tehokasta parannuskeinoa, mutta sairauden varhaisella havaitsemisella seulontojen avulla sekä hyvällä hoidolla voidaan kohentaa potilaan elämänlaatua ja lisätä elinajanodotetta.

Harvinaiset sairaudet ovat vakava kansanterveysongelma ja keskeisessä asemassa EU:n terveys- ja tutkimusohjelmissa. EU:n lainsäädännöllä ja T&K-hankkeiden rahoituksella pyritään helpottamaan harvinaislääkkeiden kehittämistä harvinaisista sairauksista kärsiville potilaille. EU:n tavoitteena on saattaa harvinaisten sairauksien ehkäisy, diagnosointi ja hoito optimaaliselle tasolle. Tähän se pyrkii perustamalla verkostoja ja tukemalla kokemusten ja tiedon vaihtoa sekä koulutusta.