罕见疾病

在欧盟，罕见疾病指那些所涉及人群在一万人中低于五人的疾病。患有罕见疾病的人数仍然较多，因为罕见疾病的数量约有七千种，其中大多数是由基因缺陷造成的，但是怀孕期间或出生后的环境暴露（经常与基因易感性结合）也是造成罕见疾病的一个原因。

罕见疾病有些属于形式罕见，另一些则属于普通疾病的罕见并发症。某些症状可以在出生时或在童年时发现，但超过50%的罕见疾病却是在成年时才出现，经常威胁生命或者以慢性方式使人变虚弱。这些疾病通常没有有效的治疗方法，但是早期诊断筛查并结合适当的护理可以改善患者的生活质量并延长寿命。

罕见疾病是个严重的公共卫生问题，解决这个问题是欧盟健康和研究计划的优先任务。欧盟法律和研发项目资金主要用于推动治疗罕见疾病患者的孤儿药（orphan drugs）的开发。欧盟正通过建立网络、分享经验和培训以及传播知识来推动罕见疾病的优化的预防、诊断和治疗。