V Evropski uniji je bolezen opredeljena kot redka, če zanjo zboli manj kot 5 ljudi na 10 000 prebivalcev. Ker pa poznamo približno 7 000 redkih bolezni, je število bolnikov sorazmerno veliko. Večino redkih bolezni povzročijo genetske okvare, razlog pa je lahko tudi izpostavljenost okoljskim dejavnikom med nosečnostjo ali kasneje v življenju skupaj z genetsko dojemljivostjo za bolezni.
Nekatere redke bolezni so redke oblike ali redki zapleti bolj razširjenih bolezni. Znamenja se lahko pokažejo že pri rojstvu ali v otroštvu, več kot 50 % redkih bolezni pa se pojavi v odrasli dobi. Pogosto so smrtno nevarne ali kronično izčrpavajoče. Za večino teh bolezni ne poznamo učinkovitega zdravljenja, vendar jih lahko s presejalnimi testi zgodaj odkrijemo ter z ustrezno nego izboljšamo kakovost življenja bolnika in podaljšamo njegovo pričakovano življenjsko dobo.
Redke bolezni so velika javnozdravstvena težava in imajo prednostno mesto v programu javnega zdravja in raziskovalnem programu EU. EU z zakonodajo in raziskovalnimi projekti spodbuja razvoj zdravil sirot za bolnike z redkimi boleznimi. EU želi z vzpostavljanjem mrež, izmenjavo izkušenj in usposabljanja ter razširjanjem znanja spodbuditi preprečevanje, diagnosticiranje in zdravljenje redkih bolezni.
Spletne strani z zanesljivimi informacijami o "Redke bolezni"
Izbor in objava novic in informacij o dogodkih na portalu Zdravje-EU sta samodejna postopka (na podlagi kriterijev Evropske komisije), zato se lahko zgodijo napake pri razvrščanju.
