Ritka betegségek

Az Európai Unióban azok a betegségek számítanak ritka betegségnek, amelyekben a lakosságnak kevesebb mint 0,05%-a (10 000 emberből 5) szenved. Az egyes betegségek csekély előfordulása azonban nem jelenti azt, hogy a betegségcsoport által érintettek száma alacsony, hiszen idáig már 7000 ritka betegség ismert. Legtöbbjük hátterében genetikai rendellenesség áll, de a magzati korban vagy később elszenvedett káros környezeti hatások szintén hozzájárulhatnak kialakulásukhoz, főként genetikai hajlam esetén.

A ritka betegségek csoportjába ritkán előforduló betegségek vagy gyakori betegségek ritka kombinációi tartoznak. Egyes ritka betegségek előjelei már születéskor vagy gyermekkorban észlelhetők, 50%‑uk azonban csak felnőttkorban jelentkezik, gyakran életveszélyes formában vagy maradandó fogyatékosságot okozva. A legtöbb esetben nem létezik hatékony gyógymód, viszont a megfelelő kezelés az életminőség javulásához és a várható élettartam növekedéséhez vezethet.

A ritka betegségek komoly közegészségügyi problémát jelentenek, ezért mind az EU egészségügyi programjában, mind a közösségi kutatási programban a legfontosabb prioritások között szerepelnek. Az EU a ritka betegségek gyógyszereinek fejlesztésére törekszik; ezt egyrészt jogszabályok révén, másrészt a kutatási és fejlesztési projektekre nyújtott finanszírozás segítségével kívánja elősegíteni. Az Unió azt tervezi, hogy Európa-szerte felülvizsgálja az ilyen gyógyszerek értékesítésének körülményeit, mivel a tagállamok között jelentős eltérések tapasztalhatók a gyógyszerárak és a gyógyszerhez jutás lehetőségeinek tekintetében. Az Unió célja a ritka betegségek optimális megelőzése, felismerése és gyógykezelése. Ennek érdekében ösztönzi a hálózatok létrehozását, a tapasztalatok megosztását, képzések szervezését, az ismeretek és a tudás terjesztését.