Enfermedades poco comunes
En la UE, se define como enfermedad poco común aquella que afecta a menos de 5 personas de cada 10 000. Aun así, el número de personas afectadas puede ser elevado, pues se conocen unas 7 000 enfermedades poco comunes. La mayoría de ellas son de origen genético, aunque también pueden provenir de una exposición ambiental durante el embarazo o más adelante, a menudo junto con una predisposición genética.
Algunas son formas infrecuentes o complicaciones inhabituales de enfermedades comunes. Aunque pueden detectarse indicios en el nacimiento o en la infancia, más del 50% de las enfermedades poco comunes se presentan en la edad adulta y son a menudo potencialmente mortales o crónicamente debilitantes. Aunque no suele existir tratamiento eficaz, la detección precoz, seguida de una atención adecuada, pueden mejorar la calidad de vida y aumentar la esperanza de vida.
Las enfermedades poco comunes constituyen un problema grave de salud pública y, por lo tanto, una prioridad en los programas de salud e investigación de la UE. La legislación de la UE y la financiación dedicada a los proyectos de I+D persiguen la puesta a punto de medicamentos huérfanos para pacientes con enfermedades poco comunes. También trabaja para divulgar los métodos de prevención, diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades mediante la creación de redes donde compartir información, experiencia y formación.